Single-cell RNA-seq reveals a persistent interferon signature in immune cells from systemic lupus erythematosus patients with high versus low polygenic risk scores despite antimalarial treatment.
首次将多基因风险评分与单细胞转录组结合,揭示SLE患者遗传风险对免疫细胞IFN信号通路的持续影响,即使临床缓解也难以完全抑制。
利用scRNA-seq分析PBMC,按加权多基因风险评分分层,比较高/低遗传风险患者与健康对照的差异基因表达、IFN评分及转录因子活性。
可借鉴此方法在其他风湿病中探究遗传风险对特定细胞类型基因表达和治疗反应的影响,指导精准分层。
样本量小(16例SLE、6例健康对照),仅纳入女性且仅接受抗疟药治疗,外推至其他人群或治疗组合需谨慎。