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Advances and challenges in the application of metagenomic sequencing for the diagnosis and treatment of infectious diseases: from pathogen spectrum identification to personalized antimicrobial strategies.
Diagnostic microbiology and infectious disease|2026 Jun|临床微生物核心|DOI:10.1016/j.diagmicrobio.2026.117321
临床微生物与感染检验
测序与分子诊断
高优先级
开放状态:OA检查失败
宏基因组测序感染诊断耐药监测人工智能整合临床实践
综述mNGS在感染诊断及耐药监测中的临床应用与挑战
为什么值得看系统总结了mNGS在神经、呼吸、血流感染等关键场景的临床价值,并讨论了耐药监测和AI整合的未来方向,对指导精准诊疗有直接参考意义。
方法/思路非靶向宏基因组测序(mNGS)实现广谱病原鉴定及耐药基因功能注释,并与人工智能、多组学及医疗信息系统整合,推动个性化抗感染策略。
可借鉴到哪里可借鉴其标准化分析流程与AI整合思路,优化本领域mNGS检测的灵敏度与结果判读。
注意点综述基于现有文献,未提供具体前瞻性研究或临床验证数据,局限性需结合原始研究评估。
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Optimized De novo assembly of Haemophilus influenzae using oxford nanopore sequencing without short-read data on a graphical user interface-based galaxy platform: Accurate detection of MLST, PBP3 mutations, and phylogenetic clustering.
Diagnostic microbiology and infectious disease|2026 Jun|临床微生物核心|DOI:10.1016/j.diagmicrobio.2026.117336
临床微生物与感染检验
测序与分子诊断
高优先级
开放状态:OA检查失败
Oxford NanoporeGalaxyMLSTPBP3临床微生物
纯Nanopore组装准确鉴定H.influenzae分型与耐药突变
为什么值得看验证了仅依赖Nanopore长读段即可准确完成细菌基因组组装、MLST分型、PBP3突变检测和系统发育分析,摆脱对短读数据的需求,为临床实验室简化测序流程提供参考。
方法/思路在Galaxy平台上使用Nanopore R10.4.1数据,经Dorado超级准确碱基识别、Flye组装和Medaka抛光,错误率仅0.0007%,MLST和PBP3突变检测与混合组装完全一致。
可借鉴到哪里可借鉴此无需短读校正的GUI工作流,用于其他临床病原体的快速分型和耐药基因检测,降低对计算资源和人员技能的要求。
注意点仅针对流感嗜血杆菌单一菌种验证,R9.4.1芯片效果不佳,且需多中心研究确认普适性。
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Rapid diagnosis of a mixed pulmonary infection with Rhizopus microsporus, Aspergillus fumigatus, Pneumocystis jirovecii, and Cytomegalovirus in a Lymphoma patient using metagenomic next-generation sequencing: A case report.
Diagnostic microbiology and infectious disease|2026 Jun|临床微生物核心|DOI:10.1016/j.diagmicrobio.2026.117320
临床微生物与感染检验
测序与分子诊断
中优先级
开放状态:OA检查失败
mNGS混合感染免疫功能低下肺部感染快速诊断
mNGS快速诊断淋巴瘤患者4种病原体混合肺部感染
为什么值得看该案例展示mNGS在免疫功能低下患者中可一次性检出传统培养无法发现的多种病原体(真菌、病毒、肺孢子菌),为临床及时调整抗感染方案提供关键依据。
方法/思路对BALF标本进行宏基因组二代测序(mNGS),48小时内同步鉴定Rhizopus microsporus、Aspergillus fumigatus、Pneumocystis jirovecii、巨细胞病毒及SARS-CoV-2。
可借鉴到哪里在疑似混合感染或传统检查阴性的免疫缺陷患者中,可考虑将mNGS作为一线快速诊断工具以弥补培养的局限性。
注意点病例报告样本量仅1例,且患者最终因重度免疫缺陷治疗无效,提示mNGS阳性结果仍需临床综合判断,摘要未说明假阳性/成本问题。